15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana – dzień jedności, solidarności oraz budowania wiedzy i świadomości na temat tej rzadkiej choroby na całym świecie. Towarzyszy mu międzynarodowa akcja #LightUpBlue, polegająca na podświetlaniu budynków na niebiesko jako symbolu wsparcia dla osób z zespołem Angelmana i ich rodzin.
W tym roku, przy wsparciu Prorektor ds. Promocji i Organizacji prof. dr hab. Justyny Gornowicz-Porowskiej, w inicjatywę włączył się również Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. NapisyUMP i PUMSna kampusie oraz budynekCollegium Stomatologicumzostały podświetlone na niebiesko. To kolejny wyraz zaangażowania naszej Uczelni w działania na rzecz zwiększania świadomości na temat chorób rzadkich.
Czym jest zespół Angelmana?
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna układu nerwowego, spowodowana zaburzeniami w genie UBE3A, występująca z częstością ok. 1:12-15 000 urodzeń. Objawia się m.in. padaczką, brakiem mowy, zaburzeniami ruchu i zachowania, problemami ze snem oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Choroba wymaga stałej, wielospecjalistycznej opieki, która najczęściej spoczywa na barkach rodziców i opiekunów.
W Polsce realne wsparcie, informacje oraz możliwość kontaktu z innymi rodzinami oferują organizacje pacjenckie: FAST Poland – Foundation for Angelman Syndrome TherapeuticsorazStowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana.
Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana
Już 21 lutego odbędzie się II Ogólnopolska Konferencja online pt. „Między marzeniami a rzeczywistością. Od diagnozy do terapii”, która będzie okazją do pogłębienia wiedzy na temat choroby oraz wymiany doświadczeń między specjalistami, pacjentami i rodzinami. Wśród prelegentów znajdą się również pracownicy UMP.
